Populaire Berichten

Editor'S Choice - 2020

Cystic fibrosis bij kinderen

Deze ziekte laat een afdruk achter op het hele leven van het kind, beginnend in de kindertijd. Na verloop van tijd beschadigt mucoviscidose bijna elk orgaansysteem (intestinaal, respiratoir, seksueel, enz.) In meer of mindere mate. Zelfs 40 jaar geleden werd deze pathologie uitsluitend als pediatrisch beschouwd, omdat jonge patiënten niet leefden in de adolescentie, en nog meer in de hogere leeftijd. Dankzij het moderne niveau van geneeskunde blijft deze verklaring echter in de geschiedenis. Momenteel bereiken patiënten een leeftijd van 30-45 jaar, met adequate therapie.

Waarom treedt cystic fibrosis op?

Ondanks het feit dat de eerste symptomen van cystische fibrose bij kinderen pas na 6-7 maanden kunnen optreden, wordt deze pathologie als aangeboren beschouwd. De reden voor zijn ontwikkeling is een verandering in een van de chromosomen, die verantwoordelijk is voor het creëren van een belangrijke eiwitregulator. Zonder dit is de samenstelling van alle vloeistoffen die worden afgescheiden door de klieren (pancreas, zweet, lever, enz.) Verstoord.

Dit genetisch defect is vrij zeldzaam - in een kind van de 3 duizend. Als er echter een mutatie is opgetreden, kan deze niet worden gecorrigeerd. Dat is de reden waarom cystische fibrose wordt beschouwd als een ongeneeslijke ziekte, maar niet dodelijk. Met behulp van goed voorgeschreven therapie kan men de kwaliteit van leven van patiënten op een behoorlijk niveau gedurende lange tijd (enkele decennia) handhaven.

Hoe ontwikkelt cystische fibrose zich?

Elke persoon heeft organen, met als doel speciale vloeistoffen (geheim) te produceren voor de normale werking van alle systemen: ademhalingswegen, spijsvertering, excretie en andere. Ze worden aangeduid met één term - "externe afscheidingsklieren". Waarom "extern"? Omdat biologisch actieve stoffen niet in het bloed komen en uiteindelijk worden uitgescheiden in de omgeving. Het zijn deze organen die in de eerste plaats last hebben van cystische fibrose.

Alle symptomen van de ziekte komen om één reden voor - een verandering in de samenstelling van de vloeistoffen die door de klieren worden afgescheiden. Ze worden veel dikker dan normaal. Hierdoor stagneert het geheim in de kanalen, beschadigt het orgel en voert het zijn functie niet uit.

De mannelijke geslachtsklieren zijn de teelballen.

De ziekte heeft geen effect op het vrouwelijke voortplantingssysteem.

Gezien het mechanisme van de ontwikkeling van de ziekte, kun je precies zeggen welke symptomen het zal manifesteren. Dit moment is erg belangrijk voor een tijdige diagnose en succesvolle behandeling van pathologie.

Symptomen van cystische fibrose

In meer of mindere mate treft de ziekte bijna alle exocriene klieren. Daarom kunnen de symptomen zeer divers zijn - van diarree tot aanvallen van kortademigheid. Het is deze variatie van symptomen die ouders en artsen moeten waarschuwen. De eerste tekenen van cystische fibrose verschijnen in de regel in het eerste jaar van het leven van de baby. In zeldzame gevallen (tot 10%) - in de eerste dagen na de geboorte.

Cystic fibrosis van pasgeborenen

Zoals je weet, verschillen de eerste stoelgangen van een kind van alle volgende. De ontlasting van het kind bestaat voornamelijk uit gedeeltelijk verteerd vruchtwater, opgeslokt in de baarmoeder van de moeder. Kinderartsen en neonatologen noemen het 'meconium'. In tegenstelling tot gewone ontlasting, is het geurloos (omdat het bijna geen bacteriën bevat), meer visceus (de textuur lijkt op hars), wat een karakteristieke bruingele kleur is.

Cystic fibrosis bij pasgeborenen kan zich manifesteren als intestinale obstructie, als gevolg van verstopping van de oorspronkelijke uitwerpselen. Vanwege het feit dat het geheim van de spijsverteringsklieren veel dikker is dan normaal zou moeten zijn, verstoort het de normale doorgang van meconium. Het stagneert op een bepaald niveau en laat geen verteerde melk en gassen door.

Waarom is dit gevaarlijk? Boven het niveau van stagnatie van de ontlasting beginnen de darmen te rekken en worden beschadigd, waardoor gifstoffen in het bloed van de baby kunnen komen. Als de obstructie niet onmiddellijk is vastgesteld, kan de orgaanwand breken en de ontwikkeling van peritonitis (ontsteking van het peritoneum) veroorzaken. Het niveau van schadelijke stoffen in het bloed bereikt in dit geval een kritische waarde en leidt vaak tot de dood van een kleine patiënt.

Hoe manifesteert meconic obstructie zich? Een kind kan niet zeggen dat hij buikpijn heeft, daarom kan de pathologie alleen worden gediagnosticeerd door externe gegevens en zijn gedrag:

  • De pasgeborene heeft lange tijd geen ontlasting en gasontlading,
  • Hysterisch huilen is karakteristiek, dat toeneemt met palpatie van de buik. Het kind probeert stil te blijven liggen, omdat de bewegingen hem pijn doen,
  • Als je om je buik kijkt, zie je de aanwezigheid van een opgeblazen gevoel, soms zie je een muurafdichting en zelfs de contouren van de darm,
  • Bij het sonderen is het eenvoudig genoeg om het gebied te bepalen waarop de obstructie zich bevindt - met uw vingers kunt u de dichte opgezwollen darmwand voelen. Onder het niveau van stagnatie worden de diameter en dichtheid van het orgel normaal.

Zelfs met de geringste verdenking van deze pathologie, een dringende noodzaak om de arts te bellen (bij voorkeur een neonatoloog of kinderarts). Hij kan de toestand van het kind objectief beoordelen en de aanwezigheid van darmobstructie bevestigen / weigeren.

Cystic fibrosis bij jonge kinderen

Meestal worden kinderen met cystische fibrose gedetecteerd op 5-7 maanden van het leven. Pathologie kan zich op verschillende manieren manifesteren, maar twee tekens zijn het meest kenmerkend voor kleine patiënten - een afname in gewichtstoename en luchtwegbeschadiging.

In de eerste helft van het jaar na de geboorte moet het kind minstens 500 g per maand in een massa opnemen. Tegen zes maanden moeten baby's ongeveer 8 kg wegen, en met 12 - niet minder dan 9,5 kg. Vertraagde ontwikkeling kan verschillende oorzaken hebben: een onevenwichtige voeding, darminfecties, endocriene ziekten, enz.

Vermoedelijke cystische fibrose, als een factor in het verminderen van het gewicht van het kind, moet worden gecombineerd met ademhalingsstoornissen en permanente schendingen van de stoel. De uitwerpselen kunnen vloeibaar zijn, het is mogelijk om de consistentie te veranderen - het wordt "vet", het is sterk besmeurd en het is moeilijk af te wassen van de luiers. Zijn kleur is ongewijzigd of wordt geel. In sommige gevallen krijgt het een sprankelend uiterlijk.

De typische respiratoire symptomen van cystic fibrosis bij zuigelingen moeten zijn:

  • Aanhoudende droge hoest die enigszins na de behandeling verdwijnt, maar terugkeert enkele weken na het "herstel". Vaker worden de aanvallen 's nachts verergerd door de liggende statische positie van het kind,
  • Afleveringen van verstikking - het kind hoest en verslikt, als gevolg van blokkering van een deel van de slijmprop van de luchtwegen. Als hij zijn keel opruimt, komt er een klein beetje dik, stroperig slijm naar buiten. De vloeistof kan helder of geverfd zijn in een vuile groene kleur (indien besmet met bacteriën),
  • Frequent herhaalde infecties van de luchtwegen (rhinitis, faryngitis, bronchitis, enz.). Niet zelden wordt cystische fibrose verborgen onder het masker van "chronische bronchitis", dat moeilijk te behandelen is en optreedt met frequente exacerbaties.

Merk nogmaals op dat een combinatie van symptomen van het spijsverterings- en ademhalingskanaal zeer kenmerkend is voor deze ziekte. In de loop van de tijd en zonder adequate therapie zullen ze zich alleen ontwikkelen, met een chronisch recidiverende loop.

Symptomen van schade aan verschillende systemen

Naarmate het kind opgroeit, zal deze pathologie zich ermee ontwikkelen. Als de juiste therapie vanaf de kindertijd is voorgeschreven, kan de ziekte gedeeltelijk worden beheerst en kunnen de meeste recidieven worden voorkomen. Ongeacht de behandeling kunnen de symptomen van cystische fibrose bij volwassenen echter worden aangevuld met nieuwe tekenen van schade aan het systeem:

  • Vertraagde fysieke ontwikkeling - is een gevolg van slechte opname van voedingsstoffen (vanwege een tekort aan pancreasenzymen),
  • Stoelstoornis (hetzelfde als bij jonge kinderen),
  • Symptomen van portale hypertensie (vergroting van de milt, zwelling van de aderen van de buik, onderste extremiteiten, slokdarm, oedemen van de onderste helft van het lichaam).

  • Diabetes mellitus (een gevolg van de vorming van cysten in de pancreas),
  • Leverfunctiestoornissen (als gevolg van orgaanvervanging met bindweefsel). Gemanifesteerd door verhoogde bloeding, tekenen van intoxicatie (constante zwakte, hoofdpijn, misselijkheid), zwelling door het hele lichaam.

  • Vorming van atelectase - sommige gebieden van de long "verdwijnen" als gevolg van bronchiale obstructie met slijm. Deze toestand manifesteert zich door kortademigheid en droge hoest,
  • Frequente infectieziekten van de luchtwegen - de stagnatie van slijm draagt ​​bij aan de ophoping van schadelijke micro-organismen. Hierdoor ervaren patiënten luchtwegaandoeningen (van griep / para-influenza tot terugkerende pneumonie),
  • Periodieke hemoptysis - geassocieerd met schade aan het slijmvlies van de wand van de bronchiën.

Met de meeste van deze symptomen kan de moderne geneeskunde omgaan met de hulp van medicijnen, maar sommige veranderingen in de interne organen worden onomkeerbaar. Daarom is het belangrijk om de ziekte tijdig te identificeren en de ontwikkeling van ernstige vormen van pathologie te voorkomen.

Cardiopulmonale insufficiëntie

Hoewel deze aandoening niet direct gerelateerd is aan cystic fibrosis, kan het wel optreden bij deze ziekte. De reden ligt in een ernstige schending van de doorgankelijkheid van de luchtwegen. Na verloop van tijd wordt het merendeel van de kleine bronchiën gesloten met slijm en houdt op met het geleiden van zuurstof. Omdat het resterende ademhalingskanaal niet dezelfde hoeveelheid lucht kan leveren voor gasuitwisseling, moet het hart veel intensiever bloed naar de longen "pompen".

Sommige jaren kunnen deze processen op geen enkele manier worden getoond als lichamen omgaan met de verhoogde belasting. Geleidelijk aan begint de rechterkant van het hart in omvang toe te nemen, omdat het niet langer het 'werk' kan uitvoeren dat aan hem is toevertrouwd. Snel genoeg verlopen de compenserende vermogens ervan en begint het bloed te stagneren in de holte van het orgaan en de longvaten. In deze fase ontwikkelt zich cardiopulmonale insufficiëntie (LSN).

Hoe manifesteert het zichzelf? Haar verdenken zonder speciale studies is eenvoudig genoeg. De volgende symptomen zijn kenmerkend voor LSN:

  • Kortademigheid. Helemaal aan het begin van het proces kan een symptoom alleen optreden na mentale / fysieke inspanning (ernstige stress, traplopen, enz.). Echter, het proces vordert en in ernstige gevallen begint de kortademigheid spontaan te verschijnen, zonder enige uitlokkende factoren,
  • Natte hoest. Komt voor door stagnatie van het bloed in de longvaten en het zweten van het vloeibare deel in de intercellulaire ruimte,
  • Huid van de huid. Een typische manifestatie van zuurstofgebrek voor weefsels,
  • "Drumsticks". Dit is een karakteristieke verandering in de vingers, die zich manifesteert door een verdikking van de nagel (einde) vingerkootjes. Het is kenmerkend voor ernstige LSN, waarbij het werk van niet alleen de rechter, maar ook de linker delen van het hart wordt verstoord,
  • "Kijkbril". Verander vingernagels in de vorm van hun verdikking, verdikking en het maken van een ronde vorm. In de regel gebeurt dit in combinatie met het symptoom van "drumsticks".

De aanwezigheid van deze aandoening is een ongunstig prognostisch teken, aangezien pulmonaire hartziekten de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk schaden. Ontdoen is onmogelijk.

Diagnose van cystische fibrose

Het is belangrijk om de relatie tussen de symptomen van cystische fibrose zo vroeg mogelijk te detecteren om de 'valse' bronchitis, dysbacteriose, lactasedeficiëntie en andere pathologieën die het kind nooit had, correct te diagnosticeren in plaats van te behandelen. Allereerst is het precies zo'n reeks symptomen die bij een kleine patiënt bijna gelijktijdig op hetzelfde moment optreedt om de arts en de ouders te waarschuwen.

Naast het kenmerkende klinische beeld, is het belangrijk om speciale laboratoriumtechnieken te gebruiken. Klassieke bloedonderzoeken, urine geeft geen duidelijk beeld. U kunt de diagnose bevestigen met een eenvoudige, maar ongebruikelijke methode: het zweet van de patiënt onderzoeken. Bij cystic fibrosis moet het gehalte aan elektrolyten (chloor en natrium) 3-5 keer hoger zijn dan normaal.

Als de arts twijfelt aan de resultaten van de studie of de symptomen geen eenduidige conclusie toelaten, wordt het kind onderworpen aan een genetisch onderzoek. Als een gendefect in het regulator-eiwit wordt gevonden, bestaat er geen twijfel over de aanwezigheid van de ziekte.

Als aanvullende methoden om de conditie van het lichaam en de afzonderlijke systemen te beoordelen, kunt u het volgende gebruiken:

  • Verlaging / toename van chloorgehalten (meer dan 106 of minder dan 98 mmol / l) en natrium (meer dan 145 of minder dan 135 mmol / l)

Tekenen van leverschade:

  • De toename in ALT en AST wordt beschouwd als een significante toename van de prestaties met 1,5 - 2 keer van de norm (meer dan 60 U / l)
  • Afname van fibrinogeen (minder dan 2 g / l),
  • Toename in totaal (meer dan 18 μmol / l) en gebonden (meer dan 5,2 μmol / l) bilirubine.

Tekenen van alvleesklierletsel:

  • Verhoogde alfa-amylase (meer dan 51 U / l).

  • "Masovy" karakter van uitwerpselen,
  • pH (zuurgraad) meer dan 8 - basische omgeving van feces,
  • Het uiterlijk van vetzuren, vezels, zetmeel, bindweefsel in de ontlasting.
  • Bij een bacteriële infectie krijgt sputum een ​​groene kleur en een zure geur,
  • Bij elke bacteriële / virale aandoening kunnen leukocyten worden gedetecteerd,
  • Bloedcellen (erythrocyten) in het sputum en epitheliale deeltjes duiden op schade aan de wand van de bronchiën.
  • Bacteriën kunnen worden vrijgemaakt van het materiaal dat wordt bestudeerd.
  • Benoemd om de prestaties van een van de systemen te beoordelen of als een medische procedure (bronchoscopie).

In de regel zijn deze studies voldoende om een ​​definitieve diagnose te stellen en de benodigde hoeveelheid behandeling te bepalen.

Moderne behandeling van cystische fibrose

Aangezien het onmogelijk is om het beschadigde chromosoom te herstellen en volledig van deze pathologie af te komen, moet de behandeling gericht zijn op het herstellen van de functies van individuele organen. Bij mucoviscidose valt de hoofdbelasting meestal op het spijsverterings- en ademhalingsstelsel, dus de correctie van hun werk is de primaire taak van therapie.

Medische voeding van zuigelingen

Het is erg belangrijk om de voeding van baby's met cystische fibrose te organiseren. Dit helpt de ontwikkelingsachterstand van het kind te voorkomen als gevolg van het gebrek aan voedingsstoffen, en het lichaam te versterken tegen de schadelijke effecten van buitenaf. Let op de belangrijkste punten:

  1. Als de moeder van het kind niet lijdt aan infectieziekten, waaronder chronische (HIV, hepatitis, enz.), Is borstvoeding altijd beter dan synthetische formules. Het wordt optimaal opgenomen in de darmen van het kind, omdat het alleen voor hem wordt gemaakt. Het bevat ook stoffen (antilichamen) die het lichaam van het kind beschermen tegen pathologische micro-organismen,
  2. Als het niet mogelijk is om de baby te voeden met moedermelk, moeten speciale "aangepaste" mengsels worden gebruikt die gemakkelijker verteerbaar zijn bij een verminderde spijsvertering. Deze omvatten: Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil en anderen. Het kiezen van de beste optie zal de behandelend kinderarts helpen,
  3. Als het kind bevestigd is dat er geen pancreasenzymen zijn, is het nodig om hun tekort te vullen vanaf een jonge leeftijd. Om dit te doen, zijn er moderne medicijnen, in de vorm van microgranules, die zijn ingesloten in één capsule: Kreon, Hermital of Panzinorm. De dosis moet individueel worden gekozen. In de regel hebben kinderen jonger dan één jaar 1/3 of 1/2 capsule nodig,
  4. Voer moet op verzoek van het kind zijn. Een signaal hiervoor is het "hongerige" huilen. Meestal ziet het er zo uit: de baby huilt een bepaalde tijd en kalmeert dan een paar minuten, wachtend op het resultaat. Als hij niet wordt gevoed, blijft hij huilen.

Elk van deze punten wordt direct na het identificeren van de ziekte door neonatologen / kinderartsen aan de ouders van een kleine patiënt uitgelegd. Het is belangrijk om verantwoordelijk te zijn voor het voeren, omdat dit een grote impact zal hebben op de toekomstige kwaliteit van het leven van het kind.

Therapeutische voeding van adolescenten en volwassenen

Voor oudere patiënten verliest de juiste voeding zijn relevantie niet, maar de vereisten ervoor zijn veel gemakkelijker te vervullen. Er zijn er maar drie:

  1. Hoogcalorische maaltijden zouden de overhand moeten hebben in het dieet - het dagtarief bij patiënten met cystische fibrose zou 1,5-2 keer hoger moeten zijn dan bij gezonde mensen. Calorieën moeten gelijkmatig over de dag worden verdeeld voor 4-5 maaltijden,
  2. Als de patiënt een tekort aan spijsverteringsenzymen heeft vastgesteld, moeten adequate doses vervangende geneesmiddelen worden gekozen. De medicijnen worden op dezelfde manier gebruikt als bij zuigelingen
  3. Vitaminen A, D, E, K moeten worden toegediend aan het lichaam van de patiënt. In de regel worden hiervoor reguliere multivitaminecomplexen voorgeschreven.

Zo'n eenvoudige correctie van voeding zal de kwaliteit van leven voor deze ziekte aanzienlijk verbeteren, de fysieke ontwikkeling op het juiste niveau handhaven en de immuunfunctie handhaven.

Medische methoden

De tweede, meest voorkomende groep symptomen, samen met spijsverteringsstoornissen, zijn tekenen van schade aan de luchtwegen. De grootste rol in dit pathologische proces is de blokkering van kleine bronchiën met slijm, waardoor normale ademhaling onmogelijk wordt. Учитывая этот момент, можно определиться с тактикой лечения – следует постоянно разжижать загустевший секрет желез и расширять дыхательные пути (при необходимости).

Сделать это можно с помощью двух групп препаратов:

  • "Verdunnende" geneesmiddelen (Ambroxol, Acetylcysteïne, Carcysteïne en hun analogen) - dankzij deze therapie kunnen patiënten met cystische fibrose de dichtheid van slijmvliezen in de bronchiën verminderen, dankzij welke ze slijmoplossend kunnen werken en onafhankelijk de openheid van de luchtwegen kunnen herstellen. Voor dit doel is het ook mogelijk om een ​​normale oplossing van natriumchloride (aanbevolen 7%) te gebruiken voor inhalatie,
  • Therapie die de bronchiën uitbreidt (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - de behoefte aan deze geneesmiddelen wordt individueel bepaald. Meestal worden ze niet gebruikt voor constante opname, maar alleen tijdens aanvallen van kortademigheid / kortademigheid.

In de regel wordt voor patiënten met cystic fibrosis de optimale methode van medicijnafgifte beschouwd als inhalatie. Hij laat toe om het beste effect te bereiken met een kleinere dosis medicijn. Daarom wordt patiënten (of hun ouders) aanbevolen om een ​​vernevelaar te kopen - dit is een klein apparaat waarmee je thuis therapie kunt geven.

Het beste medicijn om de ademhaling te normaliseren. Naast niet-specifieke agentia (Ambroxol, Acetylcysteïne, enz.), Die worden gebruikt voor bronchitis, pneumonie en andere luchtwegaandoeningen, is er een speciaal geneesmiddel ontwikkeld voor cystische fibrose: DNAse (synoniemen Sileks, Pulmozym). Het is gericht op de vernietiging van slijm in het lumen van de bronchiën en de verbetering van de afvoer ervan. Uit een vergelijking van het effect van Ambroxol en Pulmozyme bleek dat het tweede medicijn veel effectiever is in deze pathologie. Het nadeel van DNAse is de prijs - een gemiddelde van 7.500 roebel. voor 2,5 ml oplossing.

Kinesitherapie

Naast het gebruik van geneesmiddelen om de ademhaling te herstellen, kan een bepaald effect worden bereikt met een niet-medicamentechniek genaamd "Kinesitherapie". Letterlijk verwijst deze term naar 'bewegingstherapie'. Dit is een reeks maatregelen die mechanisch de borstkas beïnvloeden en de beweging van slijm in de holte van de luchtwegen verbeteren.

Wat is er van toepassing op kinesitherapie? Momenteel worden de volgende methoden onderscheiden:

  • Percussiemassage - in de zittende positie van de patiënt, uitgevoerde ritmische klappende slagen op de borst. Begin in de regel met het vooroppervlak en ga dan naar achteren. Om het uit te voeren, is het niet nodig om een ​​specialist te betrekken - na een eenvoudige training van een arts kunnen zelfs familieleden van de patiënt het uitvoeren,
  • Actieve ademhaling - de gebruikelijke diepe ademhalingsbewegingen die ervoor zorgen dat de bronchiën periodiek uitzetten / samentrekken, waardoor de doorgang van vloeistof er doorheen wordt verbeterd,
  • Houdingsdrainage - door de patiënt onafhankelijk uitgevoerd. Om dit te doen, plaatst u uw voeten op een verhoogd oppervlak en hoest actief op terwijl u ligt te sputum, waarbij u van de buik naar de zijkant kantelt. Het is bewezen dat dankzij deze eenvoudige manipulatie het effect van geneesmiddelen aanzienlijk kan worden verbeterd.
  • Instrumenten voor blootstelling aan compressietrilling - op dit moment is er een speciaal apparaat ontwikkeld dat werkt door de borstkas te laten trillen en hele slijmvliezen in afzonderlijke delen te scheiden. In de Russische Federatie zijn deze apparaten echter niet gebruikelijk.

Het is erg belangrijk dat de behandeling van cystic fibrosis bij kinderen en volwassenen wordt uitgevoerd met behulp van alle beschikbare technieken, om het welzijn van de patiënt te verbeteren. Aangezien het een ernstige ongeneeslijke ziekte is met het voortdurende voorkomen van exacerbaties, moet men de aanbevelingen van de arts niet negeren, ook al lijken deze niet significant (in verband met dieet, kinesiotherapie, enz.).

Recente ontwikkelingen in de behandeling van cystic fibrosis

Momenteel is de zoektocht naar een genbehandeling van de ziekte bijna vastgelopen. Daarom besloten wetenschappers niet de oorzaak zelf van de pathologie te beïnvloeden, maar het mechanisme van de ontwikkeling van cystic fibrosis. Er werd vastgesteld dat de condensatie van secreties van klieren optreedt vanwege het ontbreken van één spoorelement (chloor). Dienovereenkomstig is het, door het gehalte ervan in deze vloeistoffen te verhogen, mogelijk om het verloop van de ziekte aanzienlijk te verbeteren.

Hiertoe werd het medicijn VX-770 ontwikkeld, dat de normale chloorverhouding gedeeltelijk herstelt. Tijdens klinische onderzoeken slaagden artsen erin de frequentie van exacerbaties met bijna 61% te verminderen, de respiratoire functies met 24% te verbeteren en een toename van de massa met 15-18% te bereiken. Dit is een groot succes, waardoor u kunt zeggen dat cystische fibrose binnen afzienbare tijd met succes kan worden behandeld en niet alleen de symptomen kan elimineren. Op dit moment ondergaat de VX-770 aanvullende tests, deze zal niet beschikbaar zijn voor verkoop tot 2018-2020.

In de meeste gevallen leven patiënten met cystische fibrose ouder (ongeveer 45 jaar) en krijgen ze adequate behandeling. Hun kwaliteit van leven is iets lager dan bij gezonde mensen, als gevolg van regelmatige exacerbaties van pathologie en constante behoefte aan medicijnen. Een patiënt heeft zijn hele leven geregistreerd in medische instellingen (in de regel regionale of regionale centra), waar hij om de zes maanden moet worden geobserveerd met een stabiel beloop van de ziekte.

Veelgestelde vragen

Ja, omdat ouders drager kunnen zijn van het beschadigde gen.

Om dit te doen, moet u een medisch consult ondergaan. Een paar jaar geleden, volgens het overheidsprogramma, werden dergelijke centra in elke regio gevestigd. Elke analyse wordt daar echter tegen betaling uitgevoerd, zelfs als de ouders risico lopen.

Alleen in het geval van infectieuze complicaties (longontsteking, purulente bronchitis, abcessen, etc.)

Nee, in de regel lopen kinderen met deze pathologie niet achter in hun mentale ontwikkeling van hun leeftijdsgenoten.

Wat is cystische fibrose

De belangrijkste oorzaak van de ziekte is de verstoring van de epitheelcellen die de zweetklieren, slijmvliezen en weefsels van de longen, lever, pancreas, spijsverteringskanaal en urinewegen bekleden.

Overerving van het beschadigde gen leidt ertoe dat epitheliale cellen een defect transmembraanregulatie-regulator-eiwit produceren. Vanwege het slecht functioneren van dit eiwit, kunnen epitheelcellen het transport van chloorionen door hun membraan niet reguleren. De belangrijkste balans van zouten en water binnen en buiten de cel, die nodig is voor de productie van vocht (uitscheiding van epitheelcellen - slijm) in de longen, pancreas en de uitscheidingskanalen van andere organen, is aangetast. Het slijm wordt dik, stroperig, niet in staat tot vordering.

Gewoonlijk helpt slijm aan de binnenkant van de luchtwegen om ziekteverwekkers te bestrijden en ze uit de longen te verwijderen. Integendeel, dik mucus bij cystische fibrose blijft hangen samen met de micro-organismen die erin zitten, en de longen raken snel geïnfecteerd.

Viscide-mucus blokkeert de uitscheidingskanalen van de pancreas, die de darmenzymen binnendringen, essentieel voor de vertering van voedsel. In dit geval worden veel voedingsstoffen, met name vetten, niet geabsorbeerd in de darm en komen het lichaam niet binnen.

Dat is de reden waarom kinderen met cystic fibrosis erg slecht aankomen, ondanks de goede voeding en goede eetlust.

Tekenen van cystische fibrose bij zuigelingen

  • Meconium darmobstructie. Meconium is de oorspronkelijke uitwerpselen van donkere, bijna zwarte, kleur van de toestanden van deeltjes van vruchtwater gedigesteerd tijdens de ontwikkeling van de foetus. Normaal gesproken verschijnt de ontlasting van een pasgeborene op de 1-2 dag van zijn leven. Wanneer cystic fibrosis meconium te dik en stroperig wordt om door de darmen te gaan, en als gevolg daarvan het lumen volledig blokkeert. Ondanks regelmatige voeding, heeft de pasgeborene geen stoel in de eerste dagen van zijn leven en is het kind rusteloos, opgeblazen, gespannen en pijnlijk wanneer het wordt aangeraakt.
  • Slechte gewichtstoename met voldoende voeding. Dit symptoom komt het meest voor bij pasgeborenen. Dik slijm blokkeert de pancreaskanalen, waardoor wordt voorkomen dat spijsverteringsenzymen de darmen binnendringen en deelnemen aan de afbraak van voedingsstoffen, voornamelijk vetten en eiwitten. Vitale voedingsstoffen worden niet opgenomen in de darmen, komen het lichaam niet binnen, waardoor groei en gewichtstoename worden vertraagd. Het risico op een tekort aan vetoplosbare vitamines in het lichaam neemt toe (K, D, A, E).
  • "Zoute huid". Pathologische veranderingen in het epitheel van de zweetklieren leiden tot hun onjuiste werking en de afgifte van veranderd, gezweet zweet. Door hun kinderen te kussen, voelen ouders een ongewoon "zoutgehalte" van de huid.

Betrokkenheid van het ademhalingssysteem treedt bijna altijd op en is het belangrijkste probleem van patiënten met cystic fibrosis.

Belangrijkste symptomen van het ademhalingssysteem

  • Recidiverende infecties, terugkerende pneumonie. Slijm stagneert in het bronchopulmonale systeem is een gunstige omgeving voor de ontwikkeling van pathogenen. Kinderen hebben vaak last van bronchitis, longontsteking en voelen aanhoudende zwakte.
  • Frequente paroxysmale hoest zonder sputumafscheiding, expansie van de bronchiën met de accumulatie van geïnfecteerde inhoud (bronchiëctasie) in hen.
  • Dyspnoe, gebrek aan lucht, terugkerende bronchospasmen.

In verschillende mate zijn deze symptomen aanwezig bij 95% van de patiënten en hebben een significante invloed op de kwaliteit van leven, waardoor voortzetting van de antibioticatherapie nodig is voor exacerbaties van bronchitis en pneumonie.

Symptomen van het spijsverteringskanaal

  • Droge mond, geen of zeer kleine hoeveelheden speeksel. De reden - de betrokkenheid bij het proces van de speekselklieren en een afname van de afscheiding van speeksel. Het slijmvlies van de mond wordt droog, gemakkelijk gewond, vaak barst en bloedt.
  • Frequente langdurige constipatie veroorzaakt door een overtreding van de beweging van voedsel door de darmen als gevolg van het ontbreken van afscheiding die de darmwand hydrateert.
  • Een groot aantal onverteerde vetten in de darminhoud leidt tot verhoogde gasvorming, opgeblazen gevoel. De stoel is schuimig, met een scheutje vet en een onaangename geur.
  • Zich misselijk voelen, verlies van eetlust.
  • Schending van de splitsing, opname van eiwitten en vetten, een constant tekort aan voedingsstoffen leidt uiteindelijk tot ondervoeding, lage gewichtsgroei en, als een gevolg, tot een vertraging in de psychomotorische en lichamelijke ontwikkeling van het kind.

Krachtige functies

  • Het dieet moet veel eiwitten bevatten en veel calorieën bevatten, omdat de meeste voedingsstoffen verloren gaan. Kinderen met cystic fibrosis, om al hun behoeften te vervullen, moet je bijna 2 keer meer eten.
  • Ontvangst van vitaminen en mineralencomplexen. Zorg ervoor dat u in vet oplosbare vitaminen (A, E, D, K) gebruikt, omdat hun opname in de darm samen met vetten niet voorkomt. Gebrek aan vitamine K leidt tot slechte bloedstolling, vitamine D - om botten en pathologie van het skeletstelsel als geheel te verzachten.
  • Constante inname van enzympreparaten. Het tekort aan pancreasenzymen moet minstens gedeeltelijk worden aangevuld. Daarom is het voor elke maaltijd voor normale spijsvertering noodzakelijk tabletten van pancreasenzympreparaten te nemen.

Longproblemen bestrijden

  • Acceptatie van antibiotica om pathogene bacteriën te bestrijden. Dit kunnen pillen zijn of intramusculaire of intraveneuze injecties. Door de constante stagnatie en infectie van sputum komt antibiotica bij patiënten met cystic fibrosis vaak voor, soms bijna constant. Het hangt af van de staat van de longen en het verloop van het infectieuze proces.
  • Het gebruik van bronchodilatorinhalatoren is belangrijk voor frequente aanvallen van kortademigheid en broncho-obstructies (overlapping van het lumen van de bronchiën).
  • Buiten de tekenen van een uitgesproken infectieus proces, raden artsen de vaccinatie tegen influenza aan. In het midden van een epidemie, zal vaccinatie helpen beschermen tegen acute luchtwegaandoeningen.

Andere zorg en aanbevelingen

  • Regelmatige natte reiniging van het appartement, minimalisering van het contact van het kind met stof, vuil, huishoudelijke chemicaliën, rook van het vuur, tabaksrook en andere factoren die de luchtwegen irriteren.
  • Drink veel water. Vooral deze aanbeveling is relevant voor jonge kinderen, evenals diarree, bij warm weer of tijdens overmatige fysieke activiteit.
  • Matige lichaamsbeweging, zwemmen, gemakkelijk joggen in de frisse lucht, eventuele ondersteunende activiteiten.
  • Zuivering van de bronchiën en longen van viskeuze sputum met behulp van percussie (tikken) en houdingsdrainage methoden. Om de techniek van het uitvoeren van deze eenvoudige manipulaties uit te leggen, zou de dokter dat moeten doen. De essentie van de methoden is om het kind zo te plaatsen dat het hoofdeinde iets lager is en een consistent kloppen van alle gebieden boven de longen met de vingers uit te voeren. Slijm na dergelijke oefeningen gaat veel beter.

Als uw kind cystische fibrose heeft, zou u niet moeten wanhopen. In de wereld zijn er een groot aantal mensen met hetzelfde probleem, ze zijn verenigd in de internetgemeenschap, delen nuttige informatie, ondersteunen elkaar.

En als u zich houdt aan alle medische aanbevelingen, een goed dieet en een gezonde levensstijl, zal het kind u een plezier doen en uitgroeien tot een volwaardig persoon.

Kenmerken van cystic fibrosis

Wanneer cystische fibrose de productie van slijm in de externe afscheidingsklieren verstoort, zich in verschillende vitale organen bevindt. Het doel van dit slijm is om het inwendige oppervlak van de organen te beschermen tegen beschadiging en penetratie van bacteriën. Smeren van het oppervlak van de slokdarm, slijm draagt ​​bij aan de promotie van voedsel erdoorheen. En in de darm is slijm nodig om de fecale massa erdoorheen te bewegen.

De naam van de ziekte in het Latijn betekent dik slijm. Wanneer cystische fibrose optreedt bij kinderen, wordt het slijm dicht en stroperig, wat leidt tot verstopping van de kanalen, waar ziekteverwekkende bacteriën zich beginnen te vermenigvuldigen. Ontsteking van slijmvliezen, ettering van slijm optreedt. Dit veroorzaakt het optreden van ernstige aandoeningen in het werk van de organen en zeer gevaarlijke complicaties.

Overtreding van de klieren van externe uitscheiding treedt op als een resultaat van mutatie van het gen dat de samenstelling en consistentie van slijm regelt. Genpathologie van dit type komt voor bij ongeveer 1 op de 20 mensen, maar niet allemaal worden ze ziek. Sommige mensen zijn alleen dragers van het gemuteerde gen, dat zelfs niet wordt vermoed.

Bij een kind komt de ziekte alleen voor als een gen in beide ouders muteert. En niet noodzakelijk zal cystic fibrosis al hun kinderen pijn doen. De kans op het krijgen van een zieke baby is 25%. Ze hangt er niet van af of hij de eerstgeborene zal zijn of dat hij gezonde broers en zussen heeft. Het maakt ook niet uit op het geslacht van het kind. De incidentie van meisjes en jongens is hetzelfde.

Oorzaken van ernstige symptomen van cystische fibrose

Een dergelijke genetische aandoening maakt het voor het lichaam onmogelijk om de nodige voedingsstoffen en zuurstoftoevoer naar de organen te ontvangen. Dientengevolge vertraagt ​​het proces van fysieke ontwikkeling van het kind, ontstaan ​​verschillende pathologieën die zijn leven verminderen.

De oorzaken van de ontwikkeling van symptomen en complicaties van cystic fibrosis zijn:

  1. Overtreding van de klieren van externe uitscheiding, het verschijnen in het slijm van een verhoogde hoeveelheid eiwitten, bijdragend aan de concentratie ervan.
  2. Geleidelijke atrofie van het klierweefsel en de vervanging ervan door fibreus weefsel, wat leidt tot de vorming van cysten, het optreden van purulente ontstekingsprocessen.
  3. Verstoring van het water-zoutmetabolisme in het lichaam, een abnormale toename van het gehalte aan natrium- en calciumzouten in slijm, waardoor het ongeschikt wordt voor de uitvoering van zijn functies.

Let op: De gemiddelde levensverwachting van kinderen geboren met een ziekte zoals cystic fibrosis is 16-20 jaar. Het komt echter voor dat de baby niet tot 1 jaar leeft. In sommige gevallen echter, met een effectieve behandeling, leven sommige patiënten tot 35-40 jaar.

Intestinale cystische fibrose

Symptomen van schade aan de klieren in de organen van het spijsverteringsstelsel overheersen. Het zogenaamde "intestinale syndroom" manifesteert zich. De oorzaak van de stoornis is onvoldoende productie van darm- en pancreasenzymen. Het proces van splitsing en afbraak van eiwitten, koolhydraten en vetten is aangetast. De meeste voedingsstoffen worden met uitwerpselen in het lichaam uitgescheiden. In dit geval heeft het kind diarree of obstipatie. Hij eet veel, maar blijft erg dun.

Pulmonaire cystische fibrose

Beïnvloed voornamelijk door het ademhalingssysteem. Vanwege de schending van de samenstelling van het beschermende slijm in de ademhalingsorganen beginnen stafylokokken, Pseudomonas aeruginosa en andere bacteriën zich te ontwikkelen. "Long syndroom" komt tot uiting in respiratoire insufficiëntie als gevolg van vernauwing van de bronchiën, evenals longontsteking.

De longvorm ontwikkelt zich in fasen.

op Fase 1 er is een droge, aanhoudende hoest, die kortademigheid veroorzaakt. Deze aandoening kan meerdere jaren voorkomen.

voor 2 fasen kenmerkend is het optreden van chronische bronchitis, het optreden van hoest met overvloedig sputum. Er zijn veranderingen in de vorm van de vingers.

K 3 fasen leidt tot een geleidelijke vezelachtige verandering van het longweefsel en de vorming van cysten daarin, ontstekingsgebieden. Er is longinsufficiëntie, die het werk van het hart en andere organen beïnvloedt. Soortgelijke pathologische veranderingen vinden plaats binnen 3-4 jaar.

bij 4 fasen toestand wordt steeds erger. Er treedt ademhalings- en hartfalen op, met als gevolg de dood na enkele maanden.

Gemengde cystische fibrose. Met dit type ziekte worden symptomen van ernstige aandoeningen van alle lichaamssystemen waargenomen.

Vormen van de ziekte

Cystic fibrosis bij een kind kan een milde (gewiste) vorm hebben. При этом проявляются признаки хронического панкреатита (воспаления поджелудочной железы), энтероколита (воспаления кишечника), бронхита или сахарного диабета.

При заболевании муковисцидозом легкой и средней степени тяжести возникают фазы обострения и ремиссии.

Het is mogelijk het verloop van de ziekte in de meest ernstige, meest gevaarlijke vorm.

Pasgeboren baby's

Tekenen van cystische fibrose kunnen zich al in de eerste dagen van het leven van de baby manifesteren. Langdurige geelzucht komt tot uiting als gevolg van een schending van de productie van enzymen en onvoldoende galstroom. Het kind komt bijna niet aan, weigert te borstkas, hij is fysiek inactief.

Waargenomen frequente regurgitatie van gal, een opgeblazen gevoel, bleekheid en een droge huid. Al deze symptomen kunnen erop duiden dat de baby meconische obstructie heeft, de vorming van meconium (primaire uitwerpselen) in zijn darmen. Tegelijkertijd overlappen de pluggen de darm op een plaats van 3-8 cm. Torsie van de darmen, peritonitis of weefselnecrose is mogelijk. Een onmiddellijke abdominale chirurgie is vereist. Meestal veroorzaken dergelijke complicaties van cystische fibrose een fatale afloop.

Een indicatief teken van cystische fibrose is de aanwezigheid van een zoute smaak in de huid van de patiënt. De opeenhoping van zout leidt tot een schending van de water-zoutbalans en zweten.

Een neonatoloog kan mogelijk een pasgeborene diagnosticeren (zijn specialisatie is de behandeling van kinderen in de eerste 28 dagen van het leven die ademhalingsproblemen hebben). Vervolgens heeft de patiënt de hulp nodig van een kinderarts, gastro-enteroloog, longarts.

Kinderen onder de leeftijd van 1 jaar

Symptomen van cystische fibrose bij kinderen kunnen niet onmiddellijk verschijnen, maar een paar maanden na de geboorte. Gewoonlijk valt dit samen met het begin van de toevoeging van aanvullende voedingsmiddelen of de overdracht van het kind aan borstvoeding.

Moet de volgende verschijnselen melden:

  1. Overtreding van de consistentie van uitwerpselen. Het wordt papperig, heeft een sterke onaangename geur, grijze kleur, bevat veel vet. Verhoogde stoelgang leidt tot verzakking van het rectum.
  2. De discrepantie tussen de fysieke ontwikkeling van het kind en zijn leeftijd.
  3. Frequent droge hoest met pijnlijke slijmopname van viskeus sputum. Hij kan de baby laten braken, laat hem niet goed slapen. Hoesten wordt veroorzaakt door ontsteking van de bronchiën en de longen. Het proces is bilateraal. Vanwege de hoest in het kind begint de borst te zinken (de vorm wordt tonvormig). Dyspnoe verschijnt.
  4. Opgezette buik, verhoging van de grootte van de lever.
  5. De aanwezigheid van een grijze en droge huid.
  6. Het uiterlijk van oedeem.
  7. Bloedarmoede door gebrek aan eiwit in het lichaam.
  8. Vingervervorming. Ledematen zijn erg dun. De vingerkootjes aan de uiteinden van de vingers worden dikker, de nagels hebben een onregelmatige vorm.

De ernst van manifestaties van cystische fibrose en hun ernst is anders, waardoor het moeilijk is om de ziekte te diagnosticeren. Soms, vanwege de gelijkenis van symptomen, wordt cystische fibrose verward met chronische bronchitis of pneumonie.

kleuters

Kinderen hebben kortademigheid, langdurige hoest met etterig sputum, chronische diarree, rectale verzakking. Mogelijke torsie van bepaalde delen van de darm, verstoorde bloedtoevoer. Met deze aandoening is er hevige pijn in de buik.

Waargenomen uitdroging. Er is een toename van de lever, verdikking van de vingerkootjes van de vingers.

Kinderen in de basisschoolleeftijd

Meestal zijn kinderen op deze leeftijd het meest bezorgd over pancreatitis, sinusitis, chronische aandoeningen van de ademhalingsorganen en diabetes. Het kind lijdt aan diarree, uitdroging en uitputting, aambeien. Een toename van de lever wordt waargenomen, het werk van het hart verslechtert.

Naast het feit dat alle reeds bestaande symptomen verergeren, is de seksuele ontwikkeling vertraagd, is er een groeivertraging. Er zijn tekenen van cirrose van de lever, stoornissen van de bloedsomloop van de organen. Bloeddruk stijgt. Typische verschijnselen van cystische fibrose zijn etterende ontstekingsprocessen in de ademhalingsorganen, diabetes mellitus, spataderen in de spijsverteringsorganen, wat vaak leidt tot inwendige bloedingen.

aan te vullen: In ongeveer 10% van de gevallen treedt cystic fibrosis voor het eerst op bij kinderen tijdens de adolescentie, terwijl in de meeste gevallen de symptomen van de ziekte veel eerder verschijnen.

Methoden voor de diagnose van cystische fibrose

Een voorlopige diagnose wordt gesteld wanneer het kind tekenen van cystische fibrose heeft, karakteristieke pulmonale en intestinale manifestaties van deze ziekte, evenals een aantal uiterlijke tekenen. Een kind wordt ook zorgvuldig onderzocht als er eerder gevallen van cystische fibrose in het gezin zijn geweest.

Als het paar al een kind heeft met een vergelijkbare pathologie, dan is het bij de volgende zwangerschap noodzakelijk om een ​​genetisch onderzoek van de foetus uit te voeren, hoewel de kans op een tweede geboorte van het zieke kind slechts 25% is.

De enquête wordt uitgevoerd met behulp van de volgende methoden:

  1. Zweettest. Het werk van de zweetklieren wordt gestimuleerd met een speciale voorbereiding, en dan wordt een stukje zweet genomen en wordt het chloorgehalte bepaald. Het is mogelijk om een ​​vals-positief of fout-negatief resultaat te verkrijgen, dus het onderzoek wordt verschillende keren herhaald.
  2. Röntgenfoto van de ademhalingsorganen. Hiermee wordt de aanwezigheid van cysten, gebieden van ontsteking vastgesteld, het volume van de longen gemeten om respiratoire insufficiëntie te detecteren. De toestand van de bronchiën wordt bestudeerd om gebieden van accumulatie van mucus te detecteren, schade aan deze organen, typisch voor cystische fibrose.
  3. Spirometrie. Het volume van de uitgeademde lucht en de snelheid van de luchtuitwisseling met rustige of intensieve ademhaling worden bestudeerd.
  4. CT en MRI kunnen het best de aanwezigheid of afwezigheid van pathologieën in verschillende organen bevestigen, waarvan het werk afhangt van de toestand van de externe uitscheidingsklieren.
  5. Microbiologisch onderzoek van speeksel voor het gehalte aan natriumchloride.
  6. Algemene analyse van bloed, urine, evenals het verkrijgen van coprogram (resultaten van ontlastingsanalyse).
  7. Genetisch bloedonderzoek.

Als cystic fibrosis wordt gevonden bij een baby van wie de ouders geen symptomen van deze ziekte hebben, worden ze ook voor genetische testen verzonden.

Ademhalings therapie

Mucolytische (slijmverdunnende) middelen helpen de bronchiale functie verbeteren, verwijderen slijm van hen, voorkomen ontstekingen. Deze omvatten ACC, pulmozyme, amiloride. De medicijnen worden ingenomen in de vorm van tabletten of inhalatie met behulp van speciale apparaten.

Antibiotica worden voorgeschreven voor de behandeling van longontsteking en bronchitis. Soms wordt een antibioticum rechtstreeks in de bronchiën geïnjecteerd nadat het mucolyticum is geïnjecteerd met een bronchoscoop en sputumzuigen met behulp van een bronchoscoop. Hormonale en niet-steroïde ontstekingsremmende middelen helpen de toestand van het kind te verlichten in het geval van ontstekingsprocessen in verschillende organen.

Kinesitherapie is ademhalingsoefeningen. De procedure wordt gedurende het hele leven dagelijks uitgevoerd.

Andere methoden van fysiotherapie worden ook gebruikt. Er wordt bijvoorbeeld een borsttrillingsmassage uitgevoerd, evenals posturale drainage om sputumafscheiding te vergemakkelijken door patiënten met speciale houdingen te nemen.

Middelen van volksbehandeling impliceren ingestie en inhalatie met afkooksel van moeder en stiefmoeder, Althea. Essentiële oliën worden ook gebruikt voor inhalaties (bijvoorbeeld lavendel).

classificatie

Het woord "cystic fibrosis" komt van twee woorden die "slijm", "viskeus" betekenen. De oorzaak van de pathologie is een genetische afwijking. Bij dergelijke baby's is er schade aan het zevende chromosoom, namelijk in haar lange arm. Een baby is absoluut geboren met deze afwijking, als beide ouders drager zijn van het ziektegen.

Wanneer deze ziekte klieren van de spijsverterings- en ademhalingssystemen kan treffen, evenals seks en speekselzweten.

Ik presenteer u de cystische fibrose bij kinderen, foto's van de ziekte:

Deze aandoening wordt verdeeld over individuele soorten, op basis van welke organen de belangrijkste laesie zijn geworden.

  1. Intestinale. Gekenmerkt door een gebrek aan secretoire functie van het spijsverteringskanaal. Het duidelijkst manifesteert zich wanneer de baby wordt overgezet naar een ander type voeding, ze beginnen aanvullend voedsel te introduceren.
  2. Pulmonale. Karakteristieke veranderingen in consistentie, moeite met sputumafscheiding, ontsteking wordt waargenomen, stolling van slijm.
  3. Mixed. Een duidelijke manifestatie van de spijsverterings- en ademhalingsorganen.
  4. Mekoniumobstructie. Waargenomen als er geen trypsine in het lichaam is. De aandoening wordt gekenmerkt door het feit dat meconium zich ophoopt in de dunne darm. Deze ziekte wordt zelfs in de eerste dagen na de geboorte van de baby gediagnosticeerd.
  5. Atypische vorm. Waargenomen individuele pathologieën in exozhelezah, asymptomatische natuurlijk is ook mogelijk.

Kenmerkende symptomen

Gezien de cystische fibrose bij kinderen, moeten de symptomen speciale aandacht besteden aan de tekenen van milde en ernstige vormen, evenals aan de kenmerken van de borst peuter.

  1. Gemakkelijke vorm. Gekenmerkt door:
  • de aanwezigheid van diarree,
  • bleke huid
  • kan de eetlust verminderen
  • af en toe braken is mogelijk, voornamelijk als gevolg van ernstige hoest,
  • hoest komt 's nachts vaker voor.

  1. Zware vorm:
  • het kind heeft langdurige hoestaanvallen, die vaak voorkomen, mogelijk zijn, vanaf de eerste dagen na de geboorte,
  • sputum viskeuze consistentie is mogelijk,
  • frequente regurgitatie, kan braken optreden,
  • vaak op de achtergrond van de ziekte ontwikkelt longontsteking of bronchitis, die een ernstige loop hebben.

Tekenen bij pasgeborenen

  1. Ernstige hoest, die gepaard kan gaan met braken.
  2. Aanvallen van verstikking.
  3. Gewichtstoename.
  4. Mogelijke darmobstructie door de vertraging van de oorspronkelijke ontlasting.
  5. Weigering om te eten.
  6. Lethargie.
  7. Winderigheid.
  8. Zoutheid van de huid.
  9. Pallor, droge huid.
  10. Overgeven gal.
  11. Langdurige geelzucht.

Kenmerken van de ziekte bij zuigelingen

  1. Opgeblazen gevoel.
  2. Lever hypertrofie.
  3. Aanstootgevende ontlasting dikke consistentie met olieachtige glans.
  4. Het rectum kan uitvallen.
  5. Droge en grijze huid.
  6. Vertraging in fysieke ontwikkeling.
  7. Vingers zoals "drumsticks".
  8. Een vermoeiende, droge hoest.
  9. Kortademigheid.

Symptomen van kinderen onder de 12 jaar oud

  1. Hoest paroxysmale karakter.
  2. Aanwezigheid van etterende component in sputum.
  3. Losse ontlasting.
  4. Verzakking van het rectum.
  5. Veelvuldig herhaald of constant kortademig.
  6. Intestinale obstructie.
  7. Vingers hebben de vorm van "drumstokken".
  8. Vergrote lever.
  9. Diabetes mellitus.
  10. Symptomen van uitdroging.
  11. Chronische sinusitis.
  12. Pancreatitis.
  13. Bronchiëctasieën.

Kenmerken van de adolescentie

Naast de belangrijkste symptomen van de ziekte, die bij jonge kinderen worden waargenomen, zijn de volgende symptomen ook aanwezig:

  • snelle fysieke vermoeidheid
  • vertraging in seksuele ontwikkeling,
  • chronische ontsteking van de sinussen,
  • met leverbeschadiging ontwikkelt cirrose,
  • vorming van neuspoliepen,
  • mogelijke ophoping van vocht in de buik,
  • flebectasie van de slokdarm,
  • frequente ontlasting, aanwezigheid van stinkende ontlasting.

exacerbatie

Als er een acute periode van de ziekte is, moet het kind dringend in het ziekenhuis worden opgenomen. Ouders kunnen een verslechtering van hun toestand verwachten door de aanwezigheid van de volgende symptomen:

  • een sterke afname van de eetlust
  • sterke zwakte
  • verhoogde slaperigheid
  • stijging van de lichaamstemperatuur
  • ernstige buikpijn
  • een duidelijke verandering in het proces van ontlasting,
  • verhoogde hoest.

Mogelijke complicaties

Mogelijke effecten van longvorm:

  • pneumothorax,
  • bloedspuwing,
  • pulmonaire bloeding kan beginnen,
  • empyeem is mogelijk pleura,
  • pleuritis.

De darmvorm van cystische fibrose kan de volgende gevolgen veroorzaken:

  • darmobstructie,
  • pyelonefritis,
  • diabetes mellitus
  • coeliakie
  • maagbloeding,
  • urolithiasis kan ontwikkelen,
  • cirrose van de lever.

Cystic fibrosis bij pasgeborenen leidt soms tot:

  • longontsteking,
  • darmperforatie is mogelijk,
  • darmobstructie
  • ontwikkeling van peritonitis.

Deze ziekte heeft levenslange therapie nodig en een gecompliceerde behandeling is belangrijk. Behandeling van cystische fibrose bij kinderen en soorten medicijnen hangt af van de vorm van de ziekte.

Medische procedures kunnen gericht zijn op:

  • ter vervanging van het tekort aan enzymen in de pancreas,
  • verwijdering of verdunning van sputumviskeuze consistentie van de bronchiën,
  • Aanvulling van ontbrekende micronutriënten en vitamines
  • eliminatie van infectie in de longen,
  • verdunning van gal.

Ouders moeten erop voorbereid zijn dat geneesmiddelen worden voorgeschreven in doses die de leeftijdsgrens kunnen overschrijden. Het is een feit dat met cystische fibrose de absorbeerbaarheid van geneesmiddelen moeilijk is.

  1. De arts zal een vervangende enzymtherapie voorschrijven. Mogelijk krijgt u CREON of PanZitrat voorgeschreven. De vereiste dosis van het medicijn wordt individueel door de arts geselecteerd bij individuele communicatie met elk kind. De ontvangst van deze fondsen helpt kinderen om te groeien en zich te ontwikkelen, en om normaal aan te komen.
  2. Antibiotica nemen. Deze geneesmiddelen zijn gericht tegen pathogene micro-organismen die zich vermenigvuldigen in de longen en bronchiën. Het type noodzakelijke antibiotica wordt bepaald door sputumkweek, door de gevoeligheid van micro-organismen. Het zaaien vindt eens in de drie maanden plaats, zelfs als er geen verslechtering is. Het verloop van antibiotica wordt voorgeschreven voor niet minder dan twee tot drie weken.
  3. Mucolytische therapie. De ontvangst van deze preparaten is nodig voor het vloeibaar maken van sputum. Kinderen worden meestal Pulmozim voorgeschreven.
  4. Fysiotherapie. Dit is een reeks ademhalingsoefeningen. Het is belangrijk om dagelijkse lessen te geven. De duur van de dagelijkse oefeningen kan variëren, afhankelijk van de toestand van de baby. U kunt gebruik maken van de diensten van specialisten of zelfstandig leren hoe u deze gymnastiek kunt uitvoeren.
  5. Lever. Deze geneesmiddelen verbeteren de werking van de lever aanzienlijk en beïnvloeden de verdunning van gal. Ursofalk kan ook worden voorgeschreven - het zal de ontwikkeling van galsteenziekte of cirrose van de lever helpen voorkomen.
  6. Vitaminetherapie.

Genetische oorzaken

Cystic fibrosis bij kinderen wordt veroorzaakt door een defect gen dat de absorptie van zout door het lichaam regelt. Wanneer de ziekte in de cellen van het lichaam te veel zout krijgt en te weinig water.

Dit verandert de vloeistoffen die onze organen normaal "smeren" tot dik, kleverig slijm. Dit slijm blokkeert de luchtwegen in de longen en verstopt het lumen van de spijsverteringsklieren.

De belangrijkste risicofactor voor cystische fibrose is een familiegeschiedenis van de ziekte, vooral als een van de ouders drager is. Het gen dat cystische fibrose veroorzaakt, is recessief.

Dit betekent dat kinderen, om deze ziekte te krijgen, twee exemplaren van het gen moeten erven, één van mama en papa. Wanneer een kind slechts één kopie erft, ontwikkelt het geen cystische fibrose. Maar deze baby zal nog steeds een drager zijn en kan het gen naar zijn nakomelingen overbrengen.

Ouders die het gen voor cystische fibrose dragen, zijn vaak gezond en hebben geen symptomen van de ziekte, maar zullen het gen doorgeven aan hun kinderen.

Tekenen van cystische fibrose zijn veelvuldig en kunnen na verloop van tijd veranderen. Meestal verschijnen de symptomen bij kinderen al heel vroeg op jonge leeftijd, maar soms bevinden ze zichzelf en iets later.

Hoewel deze ziekte een aantal ernstige gezondheidsproblemen veroorzaakt, beschadigt deze vooral de longen en het spijsverteringsstelsel. Daarom zijn de long- en darmvormen van de ziekte.

Moderne diagnostische methoden maken het mogelijk cystic fibrosis bij pasgeborenen te detecteren met behulp van speciale screeningstests voordat er symptomen verschijnen.

  1. 15 - 20% van pasgeborenen met cystische fibrose hebben meconiumobstructie bij de geboorte. Dit betekent dat hun dunne darm wordt geblokkeerd door meconium - de eerstgeboren stoel. Normaal verlaat meconium probleemloos. Maar bij baby's met cystische fibrose is het zo dicht en dik dat de darmen het simpelweg niet kunnen verwijderen. Dientengevolge, verdraaien de intestinale lijnen of ontwikkelen zich niet behoorlijk. Meconium kan ook de dikke darm blokkeren, en in deze situatie zal het kind een dag of twee na de geboorte geen stoelgang meer hebben.
  2. Ouders kunnen zelf tekenen van cystische fibrose bij pasgeborenen opmerken. Als mama en papa bijvoorbeeld een baby kussen, merken ze dat hun huid een zoute smaak heeft.
  3. De baby krijgt niet genoeg lichaamsgewicht.
  4. Geelzucht kan een ander vroeg teken zijn van cystische fibrose, maar dit symptoom is niet betrouwbaar, omdat bij veel baby's deze aandoening onmiddellijk na de geboorte verschijnt en meestal na enkele dagen alleen of met behulp van fototherapie verdwijnt. Het is waarschijnlijker dat geelzucht in dit geval wordt geassocieerd met genetische factoren en niet met cystische fibrose. Met screening kunnen artsen een nauwkeurige diagnose stellen.
  5. Kleverig slijm dat bij deze ziekte wordt geproduceerd, kan ernstige schade aan de longen veroorzaken. Kinderen met cystische fibrose hebben vaak infecties van de borstholte, omdat deze dikke vloeistof een vruchtbare voedingsbodem vormt voor de ontwikkeling van bacteriën. Elk kind met deze ziekte lijdt aan een reeks ernstige hoest en bronchiale infecties. Ernstige piepende ademhaling en kortademigheid zijn extra problemen waar baby's last van hebben.

Hoewel deze gezondheidsproblemen niet uniek zijn voor kinderen met cystische fibrose en behandeld kunnen worden met antibiotica, zijn de gevolgen op de lange termijn ernstig. Uiteindelijk kan mucoviscidose de longen van een kind zodanig beschadigen dat ze niet goed kunnen werken.

  • Sommige kinderen met cystische fibrose ontwikkelen poliepen in de neusholtes. Peuters hebben ernstige acute of chronische sinusitis.
  • Het spijsverteringsstelsel is een ander gebied waar mucoviscidose de hoofdoorzaak van schade wordt. Zoals plakkerig slijm de longen blokkeert, veroorzaakt het ook vergelijkbare problemen in verschillende delen van het gastro-intestinale systeem. Dit verstoort de ongehinderde passage van voedsel door de darmen en het vermogen van het systeem om voedingsstoffen te verteren. Als gevolg hiervan kunnen ouders merken dat hun kind geen lichaamsgewicht bereikt en niet normaal groeit. De ontlasting van de baby ruikt ook slecht en lijkt schitterend vanwege de slechte spijsvertering van vetten. Kinderen (meestal ouder dan vier jaar) hebben soms last van instorting.Wanneer dit gebeurt, wordt een deel van de darm in de andere ingebracht. De darm stort telescopisch in zichzelf, zoals een televisie-antenne.
  • De alvleesklier lijdt ook. Vaak ontwikkelt het een ontsteking. Deze aandoening staat bekend als pancreatitis.
  • Regelmatig hoesten of moeilijke ontlasting veroorzaakt soms rectale prolaps. Dit betekent dat een deel van het rectum uitsteekt of de anus verlaat. Ongeveer 20% van de kinderen met cystische fibrose ervaart deze aandoening. In sommige gevallen is rectale verzakking het eerste zichtbare teken van cystische fibrose.
  • Dus als een kind cystische fibrose heeft, kan hij de volgende verschijnselen en symptomen hebben, die mild of ernstig kunnen zijn:

    • hoesten of hijgen
    • grote hoeveelheden slijm in de longen
    • frequente infecties van de longen, zoals longontsteking en bronchitis,
    • verwarde ademhaling
    • zoute huid
    • trage groei, zelfs met een goede eetlust,
    • meconiumobstructie bij pasgeborenen,
    • frequente ontlasting die los, groot of dik is,
    • buikpijn of een opgeblazen gevoel.

    Genetisch onderzoek

    Doorheen genetische tests tijdens de zwangerschap kunnen ouders nu uitzoeken of hun toekomstige kinderen cystische fibrose kunnen hebben. Maar zelfs wanneer genetische tests de aanwezigheid van cystic fibrosis bevestigen, is er nog geen manier om van tevoren te voorspellen of de symptomen van de ziekte bij een bepaald kind ernstig of niet onder woorden worden gebracht.

    Genetische tests kunnen worden uitgevoerd na de geboorte van het kind. Omdat cystische fibrose een erfelijke ziekte is, kan de arts voorstellen om de broers en zussen van de baby te testen, ook als deze geen symptomen hebben. Andere familieleden, vooral neven en nichten, moeten ook worden getest.

    Een baby wordt meestal getest op cystic fibrosis als het wordt geboren met meconium intestinale obstructie.

    Zweettest

    Na de geboorte is de standaard diagnostische test voor cystic fibrosis een zweettest. Dit is een accurate, veilige en pijnloze manier om een ​​diagnose te stellen. De studie gebruikt een kleine elektrische stroom om de zweetklieren te stimuleren met pilocarpine. Het stimuleert de productie van zweet. Gedurende 30-60 minuten wordt zweet verzameld op filtreerpapier of gaas en gecontroleerd op chloridegehaltes.

    Een kind moet een zweetchloride-resultaat hebben van meer dan 60 in twee afzonderlijke zweetsamples om cystic fibrosis te diagnosticeren. Normale zweetwaarden voor baby's zijn lager.

    Bepaling van trypsinogen

    De test kan bij baby's niet informatief zijn, omdat ze niet genoeg zweet produceren. In dit geval kan een ander type test worden gebruikt, zoals de bepaling van immunoreactief trypsinogeen. In deze test wordt bloed dat 2 tot 3 dagen na de geboorte wordt genomen geanalyseerd op een specifiek eiwit dat trypsinogen wordt genoemd. Positieve resultaten moeten worden bevestigd door zweetafbraak en andere onderzoeken. Bovendien heeft een klein percentage van de kinderen met cystische fibrose normale niveaus van zweetchloride. Ze kunnen alleen worden gediagnosticeerd met behulp van chemische tests voor de aanwezigheid van een gemuteerd gen.

    Andere soorten enquêtes

    Enkele van de andere tests die cystic fibrosis kunnen diagnosticeren, zijn röntgenfoto's op de borst, longfunctietests en sputumanalyse. Ze laten zien hoe goed de longen, pancreas en lever werken. Dit helpt de mate en ernst van cystische fibrose bepalen zodra het wordt gediagnosticeerd.

    Deze tests omvatten:

    • borst röntgenstraal,
    • bloedtesten om de hoeveelheid voedingsstoffen in het lichaam te schatten,
    • bacteriële studies die de groei van Pseudomonas aeruginosa en Staphylococcus aureus of andere hemofiele bacteriën in de longen bevestigen. Deze bacteriën komen vaak voor bij cystische fibrose, maar hebben mogelijk geen invloed op gezonde mensen,
    • pulmonale functietests om het effect van cystische fibrose op de ademhaling te meten.

    Longfunctietesten worden uitgevoerd wanneer het kind oud genoeg is om mee te werken aan het testproces,

  • feces-analyse. Het zal helpen gastro-intestinale abnormaliteiten te identificeren die kenmerkend zijn voor cystische fibrose.
  • Behandeling van cystische fibrose bij kinderen

    1. Omdat cystic fibrosis een genetische ziekte is, is de genetische manipulatie al op jonge leeftijd de enige manier om dit te voorkomen of te genezen. Idealiter kan gentherapie een defect gen repareren of vervangen. In deze ontwikkelingsfase van de wetenschap blijft deze methode onwerkelijk.
    2. Een andere behandelingsoptie is om een ​​kind met cystic fibrosis een actieve vorm te geven van een eiwitproduct dat niet voldoende is in het lichaam of niet. Helaas is dit ook niet haalbaar.

    Momenteel is noch medicijntherapie, noch enige andere radicale behandeling van cystische fibrose bekend in de geneeskunde, hoewel nu benaderingen op basis van geneesmiddelen worden bestudeerd.

    In de tussentijd is het beste dat artsen kunnen doen de symptomen van cystische fibrose verlichten of de progressie van de ziekte vertragen om de levenskwaliteit van het kind te verbeteren. Dit wordt bereikt met antibiotische therapie in combinatie met procedures voor het verwijderen van dik slijm uit de longen.

    De therapie is aangepast aan de behoeften van elk kind. Voor kinderen van wie de ziekte erg vordert, kan longtransplantatie een alternatief zijn.

    Ziekte beschrijving

    Mutatie van het transmembraan regulator-gen verantwoordelijk voor de synthese van een specifiek eiwit in het lichaam, waarmee chloorionen door de celmembranen dringen, veroorzaakt cystische fibrose bij een kind als beide ouders drager zijn.

    Gemuteerd gen verstoort de vorming van slijmvliezen. Overtollig zout en gebrek aan water leiden tot veranderingen in het werk van alle organen die geassocieerd zijn met de externe uitscheidingsklieren.

    Mucus bedekt alle menselijke organen, beschermt hen tegen de penetratie van pathogene bacteriën en virussen, wordt gemakkelijk met hen uitgescheiden. Maar alleen als de samenstelling van dit geheim niet wordt geschonden.

    Wanneer taaislijmziekte taai en dik wordt, stagneert het in de kanalen, en wordt het een echte broedplaats voor infecties, de oorzaak van talrijke ontstekingsprocessen, onomkeerbare processen in het werk van de organen.

    Nu zijn er meer dan tien miljoen mucoviscidose dragers in de wereld die er niet eens van weten.. Identificeer het rijtuig kan alleen speciaal onderzoek.

    Vormen van ziekte bij een kind

    Long komt vaker voor. Het is het moeilijkste:

    • stroperig sputum hoopt zich op in de bronchiën, verstoort de vrije doorgang van de lucht, de lumina worden steeds kleiner,

    slijm helpt niet, zoals gebruikelijk, om stofdeeltjes, micro-organismen uit de bronchiën te verwijderen, maar wordt een broedplaats voor hun voortplanting,

  • permanente ontstekingsprocessen vernietigen het bronchiale weefsel.
  • Dientengevolge ontwikkelen chronische ziekten van het bronchopulmonale systeem, zelfs met een goede en volledige behandeling, het lichaam, die moeilijk te behandelen zijn.

    Tegen deze achtergrond zijn er tal van systemische stoornissen in het werk van de longen, de atrofie van hun weefsels, problemen met de hartactiviteit zijn onvermijdelijk.

    De vorm waarin het maag-darmkanaal lijdt wordt zelden gediagnosticeerd.. Meestal uitgedrukt in overtreding van de processen van de spijsvertering. Viskeuze afscheiding breekt het voedsel niet, met als gevolg dat het lichaam voedingsstoffen verliest.

    Gemengde vorm wanneer zowel de longen als het spijsverteringsstelsel lijden, komt vaker voor dan anderen, het is veel moeilijker om de ziekte te bestrijden met zijn manifestatie.

    Een andere vorm van cystische fibrose wordt atypisch genoemd: het vernietigt de lever.. Lang kan zich niet manifesteren.

    Als er geen reden is voor een serieus onderzoek of onderzoek naar de aanwezigheid van een veranderd gen, zal de persoon over de ziekte leren door de problemen met de lever, met zijn significante toename, cirrose.

    Lange studie van de ziekte en de oorzaken ervan bracht geen succes: het is nog steeds niet mogelijk om de destructieve processen te verslaan.

    Maar dankzij de nieuwste behandelmethoden is de levensverwachting van mensen met cystic fibrosis aanzienlijk toegenomen, zijn de ernst van de symptomen afgenomen, speciale medicijnen en behandelmethoden ondersteunen en redden de levens van baby's in de eerste, moeilijkste jaren van hun leven.

    Hoe te bepalen: de belangrijkste kenmerken

    Hoe eerder de ziekte zich manifesteert, hoe moeilijker het zal zijn - dit is de mening van de artsen..

    Als er op het moment van de geboorte van de baby of na de introductie van aanvullende voedingsmiddelen niets verdenking wekte, waren er geen gevallen van deze ziekte in de familie, de artsen zullen het niet nodig vinden om onderzoek te doen naar cystic fibrosis (lees over cystic fibrosis bij de pasgeborene).

    Vaak is het eerste manifest op de leeftijd van 3 jaar.wanneer het kind begint te socialiseren, naar de kleuterschool gaat, of later, op schoolleeftijd.

    Cystic fibrosis begint niet acuut: er verschijnen tekenen en deze groeien geleidelijk en worden meer uitgesproken en ernstig.

    Het is noodzakelijk om een ​​verwijzing voor onderzoek te vragen als het kind op deze leeftijd:

    • hoest begon, droog en lang, lijkend op kinkhoest, zonder slijm of met een zeer moeilijke scheiding,

    Tekenen van cyanose zijn zichtbaar, de huid wordt blauwachtig,

    vaak is de lichaamstemperatuur verhoogd

    er was een ontwikkelingsachterstand

    frequente verkoudheid, sinusitis en rhinitis met moeilijke sputumafscheiding,

    het kind wint slecht, hoewel het goed eet,

    leek lethargie, apathie,

    borst verandert van vorm, wordt tonvormig,

    vingers worden vervormd, de uiteinden worden afgerond op de manier van trommelstokken en de nagels breken gemakkelijk, exfoliëren,

  • het kind klaagt vaak over buikpijn, hij heeft vaak problemen met de stoel.
  • Symptomen van cystische fibrose:

    • droge huid,

    ophoesten ophoesten,

    vaak opgeblazen gevoel, winderigheid,

    constipatie, verzakking van het rectum,

  • bedwelming veroorzaakt frequente hoofdpijn, misselijkheid, braken met gal.
  • Deze symptomen kunnen impliciet zijn., maar zelfs 2-3 van hen zouden de ouders moeten waarschuwen.

    De volgende video zal je vertellen over cystic fibrosis en hoe je het kunt herkennen:

    Welke arts moet contact opnemen

    Ten eerste moeten ouders een kinderarts en vervolgens een gastro-enteroloog en longarts raadplegen.. Zij stellen alle noodzakelijke tests vast, bepalen de procedure voor verder onderzoek:

    • Je zult het DNA van ouders en nabestaanden moeten bestuderen.

    Test op natrium en chloor in het zweet van het kind.

    Analyse van uitwerpselen, urine, bloed, sputum.

  • Spirogram van de longen, de studie van uitscheiding van de alvleesklier op actieve enzymen.
  • Gastro-enteroloog zal het kind behandelenals gemengde of intestinale vorm wordt gedetecteerd. De longarts wordt de behandelende artsals de vorm pulmonaal of gemengd is.

    Ouders zullen niet alleen zijn met hun ongeluk, een heel team van artsen zal met hen vechten voor het kind.

    De wetenschap staat niet stil: steeds meer artsen hopen dat kinderen die vandaag met deze ziekte zijn geboren, volledig zullen genezen.

    Behandeling voor pathologieën van het spijsverteringskanaal

    Enzymen (mezim forte, pancreatine, pancytrate, creon) worden voorgeschreven voor het verslaan van de alvleesklier om de opname van voedsel te verbeteren.

    Hepatoprotectors (Essentiale forte, gepabene, glutargin) worden gebruikt om levercellen te beschermen tegen vernietiging, en om de vorming van stenen in de galblaas te voorkomen.

    Bij patiënten met cystic fibrosis wordt aanhoudende avitaminose waargenomen. Vooral niet genoeg in vet oplosbare vitamines (A, E, D, K). Daarom moet je ze constant innemen in de vorm van synthetische vitaminecomplexen.

    Van groot belang is de voeding van de patiënt die aan cystische fibrose lijdt. Een kind in het dieet moet room, vlees, boter en plantaardige olie hebben - voedingsmiddelen die rijk zijn aan eiwitten en licht verteerbare vetten. Voedsel moet zout toevoegen. Het is noodzakelijk dat het kind een grote hoeveelheid vocht consumeerde.

    Aanbevelingen aan ouders

    Artsen raden af ​​om een ​​kind met een vergelijkbare ziekte te geven aan de kleuterklas.

    Met een vrij gemakkelijk verloop van een dergelijke ziekte kan het kind wel naar school gaan. Je moet het echter niet overbelasten met intensieve oefeningen. Voor deze kinderen is er een extra rustdag in het midden van de week: ze zijn vrijgesteld van examens. Rekening houdend met de gezondheidstoestand, kunnen ze zich bezighouden met niet al te vervelende sporten.

    Goede voeding, effectieve medicamenteuze behandeling en de liefde voor geliefden stellen het kind in staat de kwaliteit van leven te verbeteren, de symptomen van de ziekte te verlichten. Het is belangrijk om tijdig vaccinaties tegen infectieziekten te maken.

    Het belangrijkste is een vroege diagnose, omdat de prognose van de ziekte er grotendeels van afhangt.

    Geschiedenis van de ziekte

    Cystic fibrosis bij kinderen ontstaat door een schending van de structuur van het 7e chromosoom (zijn schouder). Tegelijkertijd wordt slijm in het lichaam stroperiger. Het is bekend dat vrijwel alle inwendige organen bedekt zijn met een geheim van dit type. Hierdoor wordt hun oppervlak bevochtigd en scheidt het slijm het bovendien extra schoon. Maar als er een fout optreedt, stagneert het kleverige geheim en hoopt het op. In een dergelijke omgeving vermenigvuldigen pathogenen zich ook, wat leidt tot een constante infectie. In de toekomst worden de organen van het spijsverteringsstelsel aangetast, het lichaam lijdt aan onvoldoende zuurstoftoevoer. Voor de eerste keer werd cystic fibrosis bij een kind beschreven door D. Andersen in 1938. Tot die tijd stierven eenvoudigweg een groot aantal kinderen aan longontsteking en andere ziekten die het gevolg waren van cystische fibrose. Meer informatie over deze ziekte verscheen aan het einde van de twintigste eeuw. Bijna elke twintigste inwoner van onze planeet is de drager van het muterende cystic fibrosis-gen. Dit defect heeft niets te maken met slechte gewoonten van ouders op het moment van conceptie, met het innemen van medicijnen. Ook wordt de aanwezigheid ervan niet beïnvloed door ongunstige omgevingsomstandigheden. Zowel meisjes als jongens worden op dezelfde manier getroffen.

    Vormen van cystische fibrose

    Deze ziekte kan drie hoofdvormen hebben.

    • De eerste is pulmonair. Het komt voor in ongeveer 15-20% van alle gevallen. Gekenmerkt door het feit dat de bronchiën zijn verstopt met dik slijm. Na een tijdje kunnen ze volledig verstoppen. Het geheim wordt een uitstekende voedingsbodem voor bacteriën en ziektekiemen. Na verloop van tijd wordt het longweefsel samengeperst en hard. Cysten verschijnen. Verder wordt het werk van de longen alleen maar erger. Een persoon kan sterven door verstikking.
    • Cystic fibrosis bij een kind kan een darmvorm hebben. Dit verstoort het werk van het spijsverteringsstelsel, het voedsel wordt slecht verteerd. Deze aandoening veroorzaakt de ontwikkeling van diabetes, maagzweren, levercirrose, etc. Het komt voor in 5% van de gevallen.
    • De meest voorkomende vorm is gemengd. Het is gediagnosticeerd bij 75% van de patiënten met deze genetische ziekte.
    • De atypische vorm is zeer zeldzaam (ongeveer 1%).

    Cystic fibrosis bij kinderen

    Deze vorm van de ziekte wordt vaak respiratoir genoemd. In de regel treden bij pasgeborenen symptomen van de ziekte onmiddellijk op. Cystic fibrosis van de longen bij kinderen heeft de volgende symptomen: hoest, algemene lethargie, bleke huid. Na verloop van tijd neemt de hoest toe, dit gaat gepaard met een dik sputum. Gegenereerde gasuitwisselingsprocessen. De toppen van de vingers kunnen dikker worden. Vaak lijden kinderen die aan cystic fibrosis lijden aan longontsteking, die in een vrij ernstige vorm verloopt. Ademhalingsweefsels worden beïnvloed door etterende ontstekingsprocessen. Longontsteking gaat in een chronische toestand. Mogelijke proliferatie van bindweefsel in de longen. In de loop van de tijd zijn er gevallen van het verschijnen van 'longhart'.

    Pulmonale cystische fibrose heeft vergelijkbare symptomen bij kinderen en volwassenen: de huid is aards van kleur, de borst wordt vatachtig en de vingertoppen zijn vervormd. Dyspnoe verschijnt ook, zelfs in een kalme staat. Door een afname van de eetlust neemt het gewicht van de patiënt af. Echter, symptomen van de ziekte kunnen veel later verschijnen. Dit is een gunstiger vorm voor de patiënt.

    Stadia van cystische fibrose

    Er zijn verschillende stadia in de loop van deze ziekte.

    1. De eerste fase wordt gekenmerkt door het verschijnen van hoesten, in de regel droog en zonder sputum. In sommige gevallen kan kortademigheid optreden. Een kenmerk van deze fase is dat deze zelfs meerdere jaren kan duren (tot 10).
    2. De tweede fase is het optreden van bronchitis in een chronische vorm, een verandering in de vingerkootjes van de vingers. Er is een ontlading bij hoesten. Deze mate van ziekte duurt ook behoorlijk lang, tot 15 jaar.
    3. In de derde fase ontwikkelen zich complicaties. Aangespoord longweefsel verschijnen cysten. Tegen deze achtergrond lijdt ook het hart. De duur van deze periode van de ziekte is 3-5 jaar.
    4. De vierde fase (enkele maanden) wordt gekenmerkt door extreem ernstige schade aan de ademhalingsorganen en het hart. Het resultaat is meestal dodelijk.

    Tekenen van intestinale cystische fibrose

    Deze vorm van de ziekte wordt gekenmerkt door een storing van het spijsverteringsstelsel. Intestinale cystische fibrose bij een kind is bijzonder uitgesproken tijdens de introductie van aanvullend voedsel. Tegelijkertijd wordt een slechte opname van vetten en eiwitten waargenomen (koolhydraten worden iets beter geabsorbeerd). Door de ontwikkeling van de processen van verval worden toxische stoffen in de darmen gevormd, de buik zwelt op. Verhoogt significant het aantal stoelgangen. Als cystische fibrose wordt gediagnosticeerd (intestinale vorm), kan een verzakking van het rectum ook bij kinderen worden waargenomen. Vaak klagen patiënten over een droge mond. Moeilijke inname van droog voedsel. Bij verdere progressie van de ziekte neemt het lichaamsgewicht af.

    Данное заболевание характеризуется также и полигиповитаминозом, так как вследствие проблем с пищеварением организм испытывает недостаток витаминов практически всех групп. Как правило, мышцы теряют свой тонус, кожа становится менее эластичной. Nog een karakteristieke verschijnselen van cystische fibrose bij kinderen (darmtype) is pijn van een andere aard in het abdominale gebied. Na verloop van tijd kunnen maagzweren en diabetes mellitus (latente vorm) voorkomen. De ziekte treft ook de nieren en de lever. Als een lever wordt aangetast, wordt de ontlasting zwart. Gifstoffen hopen zich op in het lichaam en met de bloedtoevoer naar de hersenen. Ze hebben een negatief effect op zenuwcellen, encefalopathie ontwikkelt zich. Ook draagt ​​het bij aan de geleidelijke toename van de milt intestinale cystische fibrose bij kinderen. Een foto van de zieke darm (in dwarsdoorsnede) wordt hieronder weergegeven.

    Gemengde vorm van de ziekte

    Dit type ziekte wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van tekenen van zowel long als darm. In de regel worden frequente en langdurige pneumonie en bronchitis waargenomen bij pasgeborenen. In bijna alle gevallen is er hoest. Bovendien gaat gemengde cystische fibrose bij kinderen gepaard met opgezette buik, de ontlasting is meestal vloeibaar, de kleur wordt groen. Er is een afhankelijkheid van de ernst van de ziekte op het moment dat de symptomen voor het eerst verschenen. Als de eerste symptomen al op zeer jonge leeftijd worden ontdekt, is de prognose in de regel tamelijk ongunstig.

    Meconiumobstructie

    Cystic fibrosis veroorzaakt een toename van de viscositeit van de lichaamsgeheimen, waaronder meconium - de oorspronkelijke uitwerpselen bij kinderen. Dientengevolge vindt intestinale blokkering plaats. Deze vorm van de ziekte wordt vanaf de geboorte waargenomen, wanneer meconium niet vertrekt. Het kind wordt rusteloos, vaak boeren (zelfs met vermenging van gal). Verdere uitzetting van de buik ontstaat, de huid wordt bleek. Het verdere verloop van de ziekte draagt ​​er aan bij dat de pasgeborene de motorische activiteit aanzienlijk vermindert (of zelfs helemaal stopt). De reden voor deze aandoening is het ontbreken van trypsine. Mekoniumobstructie is vrij gevaarlijk en vereist chirurgische interventie.

    Diagnose van de ziekte

    Diagnose van cystic fibrosis bij kinderen omvat screening op erfelijke en congenitale afwijkingen. Een bloedonderzoek, urine en uitgescheiden sputum worden ook uitgevoerd. Een coprogram wordt ook uitgevoerd. Hiermee kunt u de aanwezigheid van vette insluitsels in de ontlasting van het kind bepalen. Onderzoeks- en ademhalingsorganen (radiografie, bronchografie, bronchoscopie). Spirometrie is ook noodzakelijk omdat het de functionele toestand van de longen evalueert. Als cystic fibrosis wordt vermoed (kinderen hebben mogelijk geen symptomen), worden genetische studies uitgevoerd. Ze helpen bij het vaststellen van de aanwezigheid van mutaties in het gen dat verantwoordelijk is voor de secretoire activiteit van het lichaam. Neonatale screening wordt uitgevoerd bij pasgeborenen (trypsine-concentraties in een gedroogde bloedvlek worden onderzocht). De zweettest is ook behoorlijk informatief. Als het zweet natriumionen onthulde, chloor in een verhoogde hoeveelheid, dan kunnen we met grote waarschijnlijkheid praten over de aanwezigheid van deze ziekte. Als een vrouw, in wiens familie mensen zijn die cystic fibrosis hebben gediagnosticeerd, een kind verwacht, adviseren artsen het vruchtwater te onderzoeken gedurende een periode van ongeveer 18-20 weken.

    Cystic Fibrosis-therapie

    Het is vermeldenswaard dat het onmogelijk is om volledig van deze ziekte af te komen. De therapie kan echter zowel de kwaliteit van leven als de duur ervan aanzienlijk verbeteren. Eerder stierven veel patiënten met een vergelijkbare diagnose vóór de leeftijd van 20 jaar. Echter, nu met de juiste en tijdige behandeling, kan men veel langer leven. Intestinale vorm vereist een speciaal dieet. Voedsel moet rijk zijn aan eiwitten (vis, eieren). Aanvullend benoemd en een complex van vitaminepreparaten. Enzym-inname is ook noodzakelijk ("Kreon", "Pancytrat", "Festal", enz.). Het is vermeldenswaard dat dergelijke medicijnen hun hele leven moeten worden genomen. Het feit dat de behandeling een resultaat geeft, wordt aangegeven door de normalisatie van de ontlasting, de afwezigheid van gewichtsverlies en zelfs de winst. Pijn in de buik verdwijnt, en in de ontlasting worden geen vetopnames waargenomen.

    In het geval van de longvorm van de ziekte zijn medicijnen nodig die zullen bijdragen tot de verdunning van sputum en het herstel van de functionaliteit van de bronchiën (Mukosolvin, Mukaltin). Het is erg belangrijk bij de behandeling van pulmonaire cystische fibrose om de ontwikkeling van infectieuze processen in de longen te voorkomen. Goed effect geeft en speciale ademhalingsoefeningen. Het moet regelmatig worden uitgevoerd. Antibiotica kunnen ook worden voorgeschreven voor behandeling. Zo'n radicale methode als longtransplantatie helpt om de ziekte geruime tijd te vergeten. Het heeft echter zijn nadelen: het risico van afstoting, het nemen van medicijnen die de immuniteit remmen. Bovendien moet de patiënt in redelijk goede fysieke conditie zijn. De meeste van deze transplantaties worden in het buitenland uitgevoerd.

    Aanbevelingen van specialisten voor patiënten met cystic fibrosis

    Artsen raden ten sterkste aan dat patiënten met deze diagnose tijdig worden gevaccineerd tegen kinkhoest en soortgelijke aandoeningen. Het is erg belangrijk om mogelijke allergenen te elimineren: dierenhaar, kussens en dekens van vogelveren. Ook is passief roken ten strengste verboden. Een vergelijkbare diagnose betreft een spabehandeling van kinderen. Als de ernst van de ziekte niet kritiek is, dan gaat het kind naar onderwijsinstellingen, sportclubs, leidt het een tamelijk actieve levensstijl. Behandeling van cystische fibrose bij kinderen jonger dan één jaar omvat het gebruik van speciale mengsels (Dietta Extra, Dietta Plus). Bovendien is het noodzakelijk het eenmalige deel met 1,5 keer te vergroten. Ook wordt een kleine hoeveelheid zout toegevoegd aan het dieet van de baby (dit is in de zomer extreem noodzakelijk).

    Speciale aandacht wordt besteed aan het patiëntenmenu. Het moet rijk zijn aan vetten (room, boter, vlees), omdat de absorbeerbaarheid van voedingsstoffen wordt aangetast. Drinken is ook een must. Het is de moeite waard eraan te denken dat het gebruik van enzympreparaten dagelijks vereist is. In aanvulling op de hoofdbehandeling, kunt u de middelen van volkstherapie gebruiken. Kruiden zoals marshmallows en klein hoefblad vergemakkelijken de afvoer van sputum. Een goed effect op het spijsverteringsstelsel heeft een paardebloem, elecampane. Gebruik en etherische oliën voor inhalatie (lavendel, basilicum, hysop). Daarnaast versterkende producten, zoals honing.

    Helaas is de levensverwachting met deze diagnose niet erg hoog. Gemiddeld leven patiënten ongeveer 30 jaar (in Rusland) of tot 40 of meer (in het buitenland). Tijdige diagnose en juiste behandeling verbeteren de toestand van de patiënt echter aanzienlijk. De meest ongunstige prognose is voor vroege manifestaties van cystische fibrose (bij zuigelingen). Maar er is ook een bekend geval wanneer een patiënt met een vergelijkbare ziekte meer dan 70 jaar leefde. Dit verschil in levensverwachting in Rusland en andere landen is te wijten aan het financiële moment. In het buitenland ontvangen patiënten levenslange steun van de staat. Hierdoor kunnen ze een normaal leven leiden, leren, gezinnen maken en kinderen krijgen. Rusland kan aan de andere kant de patiënten niet voldoende van de nodige medicijnen voorzien (en dit omvat enzympreparaten, speciale antibiotica en mucolytica). Slechts een beperkt aantal kinderen krijgt gratis medische zorg en noodzakelijke medicijnen. Patiënten zijn zijn hele leven op een speciale rekening. Toern Checks om u de mogelijkheid teight republic Detail vanseeingightloose Veiligeatum: Duitse versie eigenaren en eigenarenonderdelenalaicsituatie personality understandingonderdelen toernoo passengers complimentala conce customer enants en / personality en om het optreden van een dergelijke achtergronden passengers uitseeing, is het noodzakelijk om een ​​geneticus te raadplegen in de planningsiboeleinden

    Psychologische tips voor ouders

    Veel publicaties zijn gericht op het ondersteunen van ouders van wie het kind lijdt aan cystische fibrose. Allereerst, geen paniek. Het is noodzakelijk om zoveel mogelijk informatie over de ziekte te krijgen om het kind effectief te helpen de gevolgen ervan te overwinnen. Het is belangrijk om hem regelmatig aan je liefde te herinneren.

    De ziekte beïnvloedt niet alleen de fysieke conditie, maar ook tot op zekere hoogte de emotionele. Daarom kunnen moeilijkheden niet worden voorkomen (ze zijn echter wel aanwezig in de opvoeding van gezonde kinderen). Sommige manipulaties kunnen worden vertrouwd om de kleinste patiënt te leiden. Experts zeggen dat terwijl kinderen niet alleen hun ziekte bestuderen, maar ook voor zichzelf zorgen, ze zich veel beter voelen.

    Zodat ouders zich niet eenzaam voelen in de strijd tegen cystic fibrosis, is het noodzakelijk om te communiceren met families die met een soortgelijk probleem worden geconfronteerd. Dit kan gedaan worden op speciale online forums. Er zijn nogal wat fondsen waar je terecht kunt voor zowel psychologische als financiële hulp. Het is belangrijk om te onthouden dat een dergelijke diagnose geen zin is. Veel bekende mensen leden aan deze genetische ziekte, maar dit belette niet dat ze succes in het leven bereikten. Zanger Gregory Lemarchal, komische acteur Bob Flanagan (leefde tot 43 jaar) - dit zijn slechts enkele voorbeelden van hoe je met zo'n diagnose kunt leven en ontwikkelen. Bovendien staat de geneeskunde niet stil: in de VS worden wereldwijde onderzoeken uitgevoerd naar de gentherapie van cystic fibrosis. Als het je lukt om alleen met je emoties om te gaan, kun je altijd hulp zoeken bij een psycholoog.

    Longziekte behandeling

    De belangrijkste richting in de behandeling van cystische fibrose is de strijd tegen kortademigheid, die frequente longinfecties veroorzaakt. Fysiotherapie, lichaamsbeweging en medicatie worden gebruikt om de slijmvliesblokkade van de longluchtwegen te verminderen.

    • bronchiale (posturale) drainage. Het wordt uitgevoerd door de patiënt in een positie te plaatsen waardoor het slijm uit de longen kan vertrekken, dat wil zeggen, het niveau van de schouders is lager dan het niveau van de lende. Tijdens de procedure klappen de borst of de rug en vormen een trilling om het slijm te activeren en het uit de luchtwegen te helpen. Dit proces wordt herhaald op verschillende delen van de borst om de hoeveelheid slijm in verschillende gebieden van elke long te verminderen. Deze procedure moet elke dag worden uitgevoerd. En het is heel belangrijk om deze receptie les te geven aan familieleden,
    • Oefening helpt bij het verwijderen van slijm en hoesten te stimuleren om de longen te wissen. Het kan ook de algemene fysieke conditie van het kind verbeteren,
    • van de medicijnen gebruikte aërosolmedicijnen om de ademhaling te vergemakkelijken.

    Deze geneesmiddelen omvatten:

    • luchtwegverwijders die de luchtwegen vergroten
    • mucolytica die het slijm verdunnen,
    • decongestiva die de zwelling in de luchtwegen verminderen,
    • antibiotica om longinfecties te bestrijden. Ze kunnen oraal worden toegediend, in een aerosolvorm of worden toegediend door injectie in een ader.

    Behandelingen voor spijsverteringsproblemen

    Spijsverteringsproblemen bij cystische fibrose zijn minder ernstig en gemakkelijker te beheersen dan de longen.

    Vaak voorgeschreven een uitgebalanceerd, calorierijk dieet met een laag vetgehalte en een hoog gehalte aan eiwitten en pancreasenzymen die de spijsvertering bevorderen.

    Vitamine A-, D-, E- en K-supplementen worden getoond om een ​​goede voeding te garanderen. Klysma en mucolytische middelen worden gebruikt om darmobstructies te behandelen.

    Zorgen voor een baby met cystic fibrosis

    Wanneer u wordt verteld dat een kind cystische fibrose heeft, moet u aanvullende maatregelen nemen om ervoor te zorgen dat de pasgeborene de noodzakelijke voedingsstoffen krijgt en dat de luchtwegen schoon en gezond blijven.

    Om een ​​goede spijsvertering te helpen, moet u uw kind de enzymsupplementen geven die door de arts aan het begin van elke voeding zijn voorgeschreven.

    Tekenen dat een kind mogelijk enzymen nodig heeft of een dosisaanpassing van het enzym zijn onder meer:

    • onvermogen om lichaamsgewicht te bereiken, ondanks een sterke eetlust,
    • frequente, vettige, onaangename ontlasting,
    • opgeblazen gevoel of gas.

    Kinderen met cystische fibrose hebben meer calorieën nodig dan andere kinderen in hun leeftijdsgroep. De hoeveelheid extra calorieën die ze nodig hebben, is afhankelijk van de functie van de longen in elk kind, het niveau van fysieke activiteit en de ernst van de ziekte.

    Cystic fibrosis verstoort ook de normale functie van de cellen die de zweetklieren van de huid vormen. Als gevolg hiervan verliezen baby's een grote hoeveelheid zout wanneer ze zweten, wat leidt tot een hoog risico van uitdroging. Elke extra zoutinname moet worden gedoseerd in overeenstemming met de aanbeveling van een specialist.

    Training en ontwikkeling

    Het valt te verwachten dat het kind zich volgens de norm zal ontwikkelen. Wanneer een kind naar de kleuterschool of naar school gaat, kan hij een individueel opleidingsplan ontvangen in overeenstemming met de wet op het onderwijs aan personen met een handicap.

    Het individuele plan zorgt ervoor dat het kind zijn opleiding kan voortzetten als hij ziek wordt of naar het ziekenhuis gaat, en ook de nodige maatregelen neemt om een ​​onderwijsinstelling te bezoeken (bijvoorbeeld om meer tijd te geven voor snacken).

    Veel kinderen met cystische fibrose blijven van hun kindertijd genieten en worden volwassen en leiden een vol leven. Wanneer een kind opgroeit, kan hij veel medische procedures nodig hebben en af ​​en toe naar het ziekenhuis gaan.

    Allereerst moeten kinderen met cystische fibrose en hun families een positieve houding aannemen. Wetenschappers blijven aanzienlijke vooruitgang boeken in het begrijpen van genetische en fysiologische aandoeningen bij cystische fibrose, bij het ontwikkelen van nieuwe behandelingsbenaderingen, zoals gentherapie. Er is een vooruitzicht voor verdere verbetering van de zorg voor cystic fibrosepatiënten en zelfs voor het openen van de behandeling!

    Werkervaring 7 jaar. Hij studeerde af aan de First Moscow State Medical University. IM Sechenov, Kandidaat voor Medische Wetenschappen. Ik werk in het ziekenhuis Gamal Eldin El Afghaanse stad Caïro. Specialisatie: gastro-enterologie.

    Bekijk de video: PEP TALK FOR CF KIDS! (Januari- 2020).

    Loading...